Identifican un nuevo gen causante de la talla baja y manos pequeñas
La gran mayoría de las tallas bajas se clasifican como idiopáticas porque se desconocen las causas subyacentes.
Noticias RCN
julio 11 de 2017
05:22 p. m.
05:22 p. m.
Un equipo de investigadores descubrió un gen implicado en una forma de hipocrecimiento caracterizada por baja talla y manos pequeñas, lo que abre la puerta a futuros tratamientos.
Un 3 % de los niños sufre talla baja, al encontrarse por debajo del percentil 3 -el mínimo- de los estándares para altura y sexo, y la base genética de estas alteraciones del crecimiento solo se conoce en una proporción minoritaria de los casos.
Esta patología se incluye en el grupo de las displasias esqueléticas, un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento óseo y del cartílago. Hasta el momento se han descrito 436 diferentes tipos.
Para llegar a sus conclusiones, los investigadores utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática.
El trabajo describe por primera vez la identificación de dos mutaciones en el gen NPPC en pacientes con talla baja y manos pequeñas en dos familias independientes, una española y otra de Brasil, con cuatro y dos miembros afectados, respectivamente.
El gen NPPC produce un péptido -pequeña molécula- llamado C-Natriurético que interviene en el desarrollo esquelético.
Los autores sugieren que el tratamiento con análogos del citado péptido podría ser "un enfoque terapéutico prometedor"; este tratamiento está en fase de ensayo clínico para la acondroplasia, la displasia esquelética más frecuente, según una nota del Hospital La Paz y Ciberer.
Los resultados se publicarán en la revista Genetics in Medicine, en un artículo firmado por científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de centro médico y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
EFE
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