Investigación descubre la posible causa genética que genera el autismo

La investigación descubrió una importante falla genética relacionada con este trastorno.


Foto: Freepik
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Noticias RCN

junio 16 de 2025
01:14 p. m.
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El trastorno de espectro autista es considerado como una afección que afecta el cerebro de las personas en la manera con la que percibe su entorno y socializa con quienes los rodean.

Según Mayo Clinic, este trastorno comienza durante los primeros años de la infancia por lo que un tratamiento intensivo y temprano podría representar importantes cambios en la vida de quienes son diagnosticados.

De esta manera, una reciente investigación habría encontrado un importante fallo genético que aumentaría la esperanza dentro de los tratamientos de los pacientes.

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Estudio revelaría causa del autismo

Según una investigación desarrollada por la Universidad de Kobe, en la revista Cell Genomics, descubrió que algunas de las mutaciones genéticas asociadas con esta afección podrían incidir en el sistema de mantenimiento del cerebro el cual permite que las células cerebrales trabajen de manera adecuada. De esta manera, el estudio explica que el daño de este sistema se presenta en personas con la afección al generar una acumulación de desechos en las células nerviosas.

Por medio de la creación de 12 líneas celulares, genéticamente identificadas, que portaban mutaciones genéticas creadas a partir de células madre embrionarias de ratón, se lograron estudiar los cambios genéticos que afectan la estructura del cerebro.

Los resultados arrojaron que en varias de las mutaciones surgió el mismo problema relacionado con el sistema de eliminación de desechos del cerebro. Los autores recalcan la importancia del control de las proteínas ya que una falla en este proceso puede ocasionar defectos neuronales.

Así mismo, estas mutaciones genéticas encontradas fueron relacionadas con otros problemas de salud mental. Eso permitiría un amplio aporte por parte de la investigación.

Curiosamente, las variantes genéticas que estudiamos también están implicadas en otros trastornos neuropsiquiátricos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Por tanto, esta biblioteca también podría ser útil para estudiar otras enfermedades, resaltan los autores.

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Afectaciones del autismo en la comunicación

El portal Mayo Clinic realizó un listado sobre algunas de las afectaciones más frecuentes en la interacción social y el desarrollo con el ambiente por parte de los diagnosticados, quienes suelen ser los niños durante su etapa temprana.

Algunas afectaciones corresponden a la falta de respuesta ante cuestionamientos, nula expresión facial, dificultad para reconocer señales no verbales, interacción social inadecuada, entre otras.

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