¿Qué son las enfermedades huérfanas y cuáles son sus cifras en Colombia?
Las autoridades han alertado sobre el posible incremento en el número de los casos en el país.
Noticias RCN
07:16 p. m.
Se consideran enfermedades huérfanas a aquellas con baja prevalencia y en su mayoría son de origen genético, infeccioso, autoinmune, oncológico y en algunos casos se desconocen sus causas. Según el Ministerio de Salud, en el mundo se han descubierto cerca de 7.000 enfermedades raras.
Aunque la mayoría de las enfermedades huérfanas son crónicas y progresivas, algunas de estas poseen altas tasas de mortalidad temprana y otras que pueden generar discapacidades motoras, sensoriales y cognitivas severas.
¿Cuál es el panorama de las enfermedades huérfanas en Colombia?
En Colombia la ley 1392 reconoció a las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud. Por esto, se adoptaron normas enfocadas en garantizar la protección social por parte del estado.
En las semanas más recientes, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras generó una alerta sobre un incremento sin precedentes en el número de pacientes fallecidos por este tipo de diagnósticos. No obstante, el Ministerio de Salud y Protección Social publicó un comunicado que asegura que la mortalidad en esta población no ha aumentado.
Según Fecoer, 1.501 personas con enfermedades huérfanas fallecieron entre enero y agosto de 2025, por lo que se enunciaron la alarmante situación ante la “crisis” que enfrentan estos pacientes con sus tratamientos y medicamentos.
Sin embargo, Minsalud reveló que, por medio de información suministrada por SISPRO, entre enero y septiembre de 2025 se han registrado 1.666 muertes por estas enfermedades.
Ante la contundente polémica, Fecoer ha hecho un llamado a no limitar la problemática a estas cifras entregadas, pues estas muertes pueden deberse a “barreras persistentes de acceso a tratamientos, incumplimiento de las leyes que protegen a los pacientes y falta de respuesta efectiva de las EPS intervenidas”.
Enfermedades huérfanas no reconocidas en Colombia
Según el Ministerio de Salud, el listado de enfermedades huérfanas en el país es dinámico, por lo que se actualiza cada dos años con base en los criterios que definen a cada una.

