Emotiva historia de David Pérez, niño de 10 años con una enfermedad huérfana de la que se tienen más dudas que certezas
La mamá del niño habló con Noticias RCN sobre la dura situación que se ha vivido por esta condición.
Nicolás Martínez Sánchez
09:00 a. m.
Gloria Cáceres habló con Noticias RCN sobre la historia de su hijo de 10 años, David Pérez. A los dos años presentó sangrados nasales y hemorragias. Por eso, desde temprana edad tuvo su primera hospitalización.
Lo insólito es que en los exámenes médicos no aparecía la razón de estos extraños síntomas. En 2020 le practicaron un exoma trío y los resultados fueron enviados a Estados Unidos. El diagnóstico fue una enfermedad huérfana, haciendo que fuera el único paciente en Colombia con esta condición.
La enfermedad de la que no se conoce mucho
A nivel mundial, lo más cercano eran pacientes en Japón. La patología es trombocitopatía congénita: “El gen GNE afecta a todo lo que es la parte ósea, entonces le dan hemorragias porque se le bajan las plaquetas, hemoglobina, entonces le pusieron ese nombre”. Esta categoría no es oficial, sino que le colocaron este nombre asimilándose a la trombocitopenia.
En su historia médica, aparece que Pérez tiene una enfermedad ultra rara. El año pasado iba a recibir un trasplante de médula ósea, pero los expertos no le aseguraron nada, debido a que el gen puede afectar nuevamente a esa zona. Además, podía migrar a otras partes del cuerpo.
La condición llevó a que le diagnosticaran discapacidad intelectual, lo cual implica que su aprendizaje sea más lento. Las razones acerca de la enfermedad huérfana son relativas y no tiene un motivo completamente probado.
El cuidado es importante, debido a que no le puede dar gripa u otra infección. En las citas médicas hay que llevarlo en un carro particular, con el fin de que no contraiga un virus, por más leve que sea, por el daño que generaría.
La oportunidad de oro: Barcelona
El destino le puso una cita con médicos especialistas en Barcelona, quienes le recomendaron que no siguiera llevando a cabo el trasplante. “Han sido muchos años recibiendo transfusiones. Ellos me aconsejaron probar un medicamento, inyecciones, que se le aplican cada ocho días, con resultados positivos”.
Cada inyección cuesta $2.200.000 por cada dosis, y los 150 microgramos corresponden a tres y medio de inyección. Por suerte, no ha habido problemas con la EPS. A pesar de algunas demoras, se ha podido. Aunque ha habido demoras en las autorizaciones, lo cual obliga a que el procedimiento sea aplazado.
“Yo ya aprendí a cómo manejarlo. Ya sé cómo taponarlo (en las hemorragias), cómo hacerle presión y en qué momento salir al hospital. Pero, pues uno vive con el miedo de que ojalá nada pase en la noche, pero los sangrados casi siempre son en la madrugada”
Por causa de su condición, la rutina escolar del niño es distinta. Él va dos días presencial y el resto es virtual. Bajo la recomendación de la neuropsicóloga, se tomó la decisión de contratarle un profesor en casa, lo cual ha resultado costoso.
Su sueño: acompañar a los jugadores de Atlético Nacional
En España hay un hospital que estudia enfermedades huérfanas. Es muy bueno, costoso, pero bueno (…) Empecé a investigar en redes sociales y me contacté con ellos. Les conté el caso del niño y ellos me dijeron que sí.
La familia envió los documentos correspondientes y se recogió el dinero para la cita. Los expertos estaban necesitando un donante al 100%, lo cual ha sido retador. El problema económico en este momento son los recursos para viajar a Barcelona, en donde un médico podría revisar su caso con mayor profundidad. “Es demasiado costoso”, sostuvo Cáceres. Por eso, tienen una Vaki disponible para donaciones con este número: 320 309 9682.
El tratamiento para el pequeño ha sido complejo, debido a que su condición genera que no haya una ruta médica tan clara. Eso, por ejemplo, se ha visto a la hora de atenderlo cuando ocurre una emergencia, dado que no lo atienen como urgencia.
Pérez tiene un sueño. A él le gusta el fútbol y especialmente Atlético Nacional. Por eso, anhela algún día participar en un partido que se desarrolle en el estadio Atanasio Girardot y acompañar a los jugadores que saltan al terreno.
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