Diagnóstico de enfermedades huérfanas en Colombia puede tardar hasta cinco años: alerta del sector salud
Actualmente, cerca de 100.000 personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad rara en Colombia.
Noticias RCN
05:00 p. m.
Aunque Colombia ha logrado avances importantes en el tratamiento y regulación de enfermedades huérfanas, el país sigue enfrentando serios desafíos en el diagnóstico temprano.
Según expertos del sector salud, los pacientes pueden esperar hasta cinco años desde la aparición de los primeros síntomas para recibir una confirmación médica, lo que representa una grave vulneración a su derecho a la salud.
En los últimos años se han aprobado leyes, creado registros y mejorado el acceso a ciertos tratamientos. Sin embargo, el panorama general sigue siendo preocupante.
Baja cobertura en tamizaje neonatal dificulta la detección de enfermedades raras
Actualmente, cerca de 100.000 personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad rara en Colombia, pero muchas más podrían estar enfrentando síntomas sin saberlo, debido a la lentitud del sistema para detectar estos casos.
Uno de los principales cuellos de botella está en el tamizaje neonatal, una prueba clave para detectar enfermedades desde el nacimiento. Entre 2022 y 2023, solo se procesaron 294.693 pruebas frente a más de 1.624.000 nacimientos registrados en el país, lo que evidencia una cobertura insuficiente.
Expertos piden fortalecer el sistema de atención a enfermedades raras
Julián Ramírez, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana, advierte que aunque algunas instituciones ya realizan tamizajes, el proceso aún está incompleto.
“Estamos avanzando a paso lento. En algunas instituciones ya se hacen las pruebas de tamizaje, pero falta establecer qué se hace con los casos positivos. Es decir, estamos a un 50% en esas pocas instituciones que ya lo hacen”, explicó.
Ramírez también destacó que países como Brasil lideran en la implementación de cuidados integrales para pacientes con enfermedades raras, especialmente en el tamizaje neonatal. “Colombia ofrece un tamizaje bastante amplio, pero necesitamos mejorar la cobertura y la respuesta institucional”, agregó.
El llamado de los expertos apunta a que se requiere una estrategia nacional que garantice diagnósticos oportunos, seguimiento médico especializado y apoyo integral a las familias.
Mientras tanto, miles de pacientes siguen esperando respuestas en medio de un sistema que aún no logra responder con la celeridad que exige esta condición.
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